Malattie rare
Cosa sono. Con il termine “malattie rare” si indicano quelle condizioni cliniche la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione.
Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziale che la rarità, appunto, comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione.
La “rete nazionale”. Per facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico il Decreto Ministeriale n.279 18/05/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” che è costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni.
Per la regione Emilia-Romagna, la Rete regionale di assistenza delle malattie rare è stata istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 ed è composta da 22 Centri, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.
Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità). Si tratta di Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.
Di seguito si riporta in una tabella l’elenco di tutte le malattie rare gestite in questo percorso regionale dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, con le rispettive Unità Operative titolari del percorso di cura.
Per tutte queste patologie rare l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, è stata individuata come centro Spoke, nella cura e il monitoraggio clinico in collaborazione attiva con il centro di riferimento Hub regionale.
MALATTIA RARA |
UNITA' OPERATIVA DI RIFERIMENTO |
Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie) |
DH Talassemico |
Atrofia multisistemica |
Neurologia |
Atrofie muscolari spinali |
Neurologia |
Cadasil (demenza vascolare su base genetica) |
Neurologia |
Colestasi intraepatiche progressive familiari |
Pediatrie e adolescentologia |
Corea di Huntington |
Neurologia |
Distonia di torsione idiopatica |
Neurologia |
Distonie primarie |
Neurologia |
Distrofie miotoniche |
Neurologia |
Distrofie muscolari |
Neurologia |
Emicrania emiplegica familiare |
Neurologia |
Febbre mediterranea familiare |
Reumatologia |
Mastocistosi sistemica |
Pediatrie e adolescentologia |
Malattia di Coats |
Oculistica |
Malattia di FAHR |
Neurologia |
Malattie perossisomiali |
Neurologia |
Malattie spinocerebellari |
Pediatria e adolescentologia |
Neurodegenerazione con accumulo generale di ferro |
Neurologia |
Neuropatie ereditarie |
Neurologia |
Neuropatia motoria multifocale |
Neurologia |
Neutropenie congenite |
Pediatrie e adolescentologia |
Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche |
Pediatrie e adolescentologia |
Paralisi sopranucleare progressiva |
Neurologia |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
Neurologia |
Sclerosi laterale amiotrofica |
Neurologia |
Sclerosi laterale primaria |
Neurologia |
Sclerosi sistemica progressiva |
Reumatologia |
Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi |
Reumatologia |
Sindrome da Anticorpi Antisintetasi |
Reumatologia |
Sindrome della Persona Rigida |
Neurologia |
Sindrome di Guillain-Barrè |
Neurologia |
Sindrome di Lambert Eaton |
Neurologia |
Sindrome di Lewis Sumner |
Neurologia |
Sindrome Sapho |
Reumatologia |
Sindrome di Schnitzler |
Reumatologia |
Sindrome di Shwachman-Diamond |
Pediatrie e adolescentologia |
Sindrome Traps |
Reumatologia |
Sindromi da Aneuploidia Cromosomica |
Endocrinologia |
Sindromi Autoinfiammatorie ereditarie/familiari |
Reumatologia |
Sindromi con Craniosinostosi |
ORL (Audiologia) e |
Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale |
ORL (Audiologia) |
Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni |
Neurologia |
Sindromi Mielodisplastiche |
Pediatrie e adolescentologia |
Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple |
Endocrinologia |
Sindromi di Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici |
Pediatrie e adolescentologia |
Siringomielia - Siringobulbia |
Neurologia |
Tubulopatie primitive |
Endocrinologia |
Nell’ambito della diagnosi e cura di queste malattia rare, l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara è stata identificata come centro Hub per le seguenti patologie:
MALATTIA RARA |
UNITA’ OPERATIVA DI RIFERIMENTO |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito) comprende:
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Neurologia |
Anemie ereditarie (escluso deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) comprende:
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UOSD Day Hospital Talassemico |