Malattie rare

Cosa sono. Con il termine “malattie rare” si indicano quelle condizioni cliniche la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione.

Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziale che la rarità, appunto, comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione. 

La “rete nazionale”. Per facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico il Decreto Ministeriale n.279 18/05/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” che è costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni.

Per la regione Emilia-Romagna, la Rete regionale di assistenza delle malattie rare è stata istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 ed è composta da 22 Centri, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.

Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità). Si tratta di Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.

Di seguito si riporta in una tabella l’elenco di tutte le malattie rare gestite in questo percorso regionale dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, con le rispettive Unità Operative titolari del percorso di cura.

Per tutte queste patologie rare l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, è stata individuata come centro Spoke, nella cura e il monitoraggio clinico in collaborazione attiva con il centro di riferimento Hub regionale.

MALATTIA RARA

UNITA' OPERATIVA DI RIFERIMENTO

Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)

DH Talassemico
Ematologia

Atrofia multisistemica

Neurologia

Atrofie muscolari spinali

Neurologia

Cadasil (demenza vascolare su base genetica) 

Neurologia

Colestasi intraepatiche progressive familiari

Pediatrie e adolescentologia

Corea di Huntington

Neurologia

Distonia di torsione idiopatica

Neurologia

Distonie primarie

Neurologia

Distrofie miotoniche

Neurologia

Distrofie muscolari

Neurologia

Emicrania emiplegica familiare

Neurologia

Febbre mediterranea familiare

Reumatologia

Mastocistosi sistemica

Pediatrie e adolescentologia

Malattia di Coats

Oculistica

Malattia di FAHR

Neurologia

Malattie perossisomiali

Neurologia

Malattie spinocerebellari

Pediatria e adolescentologia
Neurologia

Neurodegenerazione con accumulo generale di ferro

Neurologia

Neuropatie ereditarie

Neurologia

Neuropatia motoria multifocale

Neurologia

Neutropenie congenite

Pediatrie e adolescentologia

Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche

Pediatrie e adolescentologia

Paralisi sopranucleare progressiva

Neurologia

Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

Neurologia

Sclerosi laterale amiotrofica

Neurologia

Sclerosi laterale primaria

Neurologia

Sclerosi sistemica progressiva

Reumatologia

Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi

Reumatologia

Sindrome da Anticorpi Antisintetasi

Reumatologia

Sindrome della Persona Rigida

Neurologia

Sindrome di Guillain-Barrè

Neurologia

Sindrome di Lambert Eaton

Neurologia

Sindrome di Lewis Sumner

Neurologia

Sindrome Sapho

Reumatologia

Sindrome di Schnitzler

Reumatologia

Sindrome di Shwachman-Diamond

Pediatrie e adolescentologia

Sindrome Traps

Reumatologia

Sindromi da Aneuploidia Cromosomica

Endocrinologia

Sindromi Autoinfiammatorie ereditarie/familiari

Reumatologia

Sindromi con Craniosinostosi

ORL (Audiologia) e
Chirurgia Cranio-Maxillo-Facciale (Centro per lo studio e la cura delle malformazioni cranio facciale e della schisi facciale)

Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale

ORL (Audiologia)

Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni

Neurologia

Sindromi Mielodisplastiche

Pediatrie e adolescentologia
Ematologia

Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple

Endocrinologia

Sindromi di Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici

Pediatrie e adolescentologia

Siringomielia - Siringobulbia

Neurologia

Tubulopatie primitive

Endocrinologia

Nell’ambito della diagnosi e cura di queste malattia rare, l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara è stata identificata come centro Hub per le seguenti patologie:

MALATTIA RARA

UNITA’ OPERATIVA DI RIFERIMENTO

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito) comprende:

  • deficit congenito di lattasi;
  • deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi;
  • difetti del trasporto del glucosio;
  • difetto congenito di saccarasi-isomaltasi;
  • galattosemia;
  • glicogenosi ;
  • intolleranza ereditaria al fruttosio;
  • malattia da corpi di poliglucosano.

Neurologia

Anemie ereditarie (escluso deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) comprende:

  • anemia a cellule falciformi;
  • anemie sideroblastiche;
  • blackfan-diamond;
  • anemia di fanconi;
  • anemia di metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi;
  • sferocitosi ereditaria;
  • talassemie (escluso: talassemie minor).

UOSD Day Hospital Talassemico

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ultima modifica 2019-09-17T10:35:23+01:00